Врачи на портале по специальности «Генетик»

Проводит прием пациентов от 0 до 17 лет. Составляет план вакцинаций, необходимый план наблюдения детей до 1 года и детей старшего возраста, ведет прием, ведение и контроль за проводимым лечением во время острых заболеваний, занимается обследованием длительно и частоболеющих пациентов, проводит консультации по закаливающим и оздоровительным мероприятиям по возрасту.

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик. Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования. Организатор Балтийской школы здорового плода. Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Автор 55 научных статей.

С 1999 г. Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий, г. Москва

1999 г. - 2001 г. врач-педиатр кабинета медико-генетического консультирования МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.

2001 г. - 2003 г. научный сотрудник отдела врожденных и наследственных заболеваний с нарушением психики и врач-педиатр кабинета медико-генетического консультирования МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.

С 2003 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и научный сотрудник НИЛ общей патологии МНИИ педиатрии и детской хирургии.

С 2004 г. – 2006 г. частная детская клиника “До 16”, педиатр, генетик-эндокринолог.

С 2004 г. по настоящее время – консультант, педиатр-генетик, в Мединцентре при ГлавУПдК МИД России.

С 2005 г. по настоящее время медицинская компания “Здоровье и материнство”, консультант-генетик, педиатр-эндокринолог.

С 2005 г. по настоящее время - консультант, педиатр-генетик, в Московском областном консультативно-диагностическом центре для детей.

С 2006 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и старший научный сотрудник НИЛ общей патологии.

С 2007 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и ведущий научный сотрудник НИЛ общей патологии.

С 2008 г. – врач-эндокринолог клиники «Кредэ-Эксперто».

С 2009 г. – врач эндокринолог, консультант генетик-педиатр в Медицинском центре иммунокоррекции им. Ходановой Р.Н.

Научная работа:

В 2003 г. защитила кандидатскую диссертацию на тему: “Клиническое значение митохондриальных нарушений у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического развития”.

В 2005 г. стала соавтором патента № 2005137398 от 02.12.05. «Способ ранней диагностики митохондриальной недостаточности у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического и физического развития».

С 2006 года основным направлением научной деятельности Тозлиян Е.В. является выявление доклинических маркеров метаболических нарушений у детей, страдающих избыточной массой тела, разработка профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития метаболического синдрома у детей, и усовершенствование способов фармакологической коррекции выявленных метаболических нарушений у детей.

Тозлиян Е.В. опубликовано 55 печатных работ, в том числе статьи, тезисы, методическое пособие для врачей “Раннее выявление митохондриальной недостаточности у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического и физического развития”, утвержденное Минздравом РФ; учебное пособие для интернов, ординаторов, врачей “Хирургическая тактика при врожденных и наследственных заболеваниях репродуктивной системы у детей”.

По теме диссертации опубликовано в соавторстве 17 работ, в том числе 2 - в зарубежной печати. Материалы диссертации неоднократно докладывались на Российских и региональных съездах и конференциях.

Тозлиян Е.В. проводит работу с аспирантами, выступает с докладами на конференциях, в лечебно-профилактических учреждениях, принимает активное участие в подготовке и проведении научно-практических конференций. Наряду с клиническим опытом Тозлиян Е. В. владеет методами цитохимического и морфометрического анализа.

В центре иммунокоррекции – врач эндокринолог, консультант генетик-педиатр. Занимается лечением аутоиммунных тиреоидитов, диабетов, программами лечения ожирения.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

В 2009 году окончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»). Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»). Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры фундаментальных основ клинической медицины Института фундаментальной медицины и биологии. Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье. Участник научно-практических конференций по генетике, акушерству и гинекологии. Стаж работы 7 лет.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Проводит диагностику и лечение заболеваний, составление индивидуального плана обследования и лечения, регистрацию и оценку результатов функциональных исследований: ЭКГ, Холтер-монитор, СМАД, ФВД.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Специализируется на определении генетической природы различных заболеваний. Профессионально занимается исследованиями таких болезней, как синдром Дауна, синдром Вольфа-Хиршхорна, муковисцидоза, проводит медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной, врожденной патологией. Составляет анализ родословных для выявления моногенных заболеваний в семье и индивидуальный план обследования супружеских пар при бесплодии. Доктор Шахтарин систематически повышает уровень своей квалификации на курсах по специальности и тематических конференциях.

Осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов с использованием генеалогического, синдромологического, цитогенетического и различных молекулярных методов. Оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка. Консультирует семей по вопросам раннего выявления и профилактики нарушений развития плода во время беременности.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Врач-генетик. Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Занимается медико-генетическим консультированием пар, планирующих беременность, в том числе пар с отягощенным репродуктивным анамнезом, исключением наследственных заболеваний при нарушениях в системе гемостаза, нервно-мышечной патологии, патологии опорно-двигательного аппарата, у детей с задержкой психоречевого, психомоторного и физического развития, изолированными или множественными пороками развития, эпилепсией, аутизмом, нарушением зрения, слуха, недифференцированной или синдромальной дисплазией соединительной ткани, интерпретацией результатов ДНК-диагностики, объяснение природы заболевания и типа наследования, прогнозирование риска передачи заболевания по наследству.

Медико-генетическая консультация семьи, осмотр пациента, ознакомление с предоставленными медицинскими документами. Рекомендации по выбору метода генетической диагностики, клинических и параклинических методов обследования. Экспертная оценка ранее проведённых генетических исследований: ДНК-диагностика (в том числе NGS), молекулярное кариотипирование, хромосомный анализ. Написание заключение по результатам консультирования.

Специалист по консультированию беременных женщин по вопросам уточнения диагноза врожденного и/или наследственного заболевания при анализе родословной, анамнеза и клинического статуса, по вопросам медико-генетического риска и прогноза потомства, в том числе включая оценку генетического статуса плода по результатам пренатальной диагностики.

генетик