Врачи на портале по специальности «Генетик»

Изучает физические и психические наследственные генетические особенности. Лечит заболевания генетического происхождения. Диагностирует и консультирует пары, которые планируют ребенка и беременных женщин по результату скрининга. Проводит диагностику и лечение злокачественных патологий. Выявляет и лечит заболевания, возникающие вследствие мутации хромосом у взрослого человека или у плода во время беременности.

С 2015 года практическая деятельность в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2017 года практическая деятельность в РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского С 2019 года является членом РОМГ. Образование: В 2015 году закончила Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (г. Москва) по специальности медицинская биохимия. В 2017 году закончила Российскую медицинскую академию последипломного образования (г. Москва) по специальности медицинская генетика с курсом пренатальной диагностики. ПРАКТИЧЕСКАЯ СПЕЦИАЛИЗАЦИЯ: - медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность, в том числе пар с отягощенным репродуктивным анамнезом (бесплодие, неудачные попытки ЭКО, выкидыши, привычное невынашивание беременности); - исключение наследственных заболеваний при нарушениях в системе гемостаза, нервно-мышечной патологии, патологии опорно-двигательного аппарата, у детей с задержкой психоречевого, психомоторного и физического развития, изолированными или множественными пороками развития, эпилепсией, аутизмом, нарушением зрения, слуха, недифференцированной или синдромальной дисплазией соединительной ткани - оценка роли генетических факторов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний и оценка риска жизнеугрожающих осложнений. - диагностика наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, гликогенозы, ацидурии, порфирии, мукополисахаридозы и пр). - интерпретация результатов биохимической диагностики наследственных болезней обмена веществ, методов ДНК-диагностики и цитогенетического исследования; объяснение природы заболевания и типа наследования; прогнозирование риска передачи заболевания потомству.

Врач нейрогенетик. В своей практической деятельности объединяет навыки невролога, генетика и нейрофизиолога для диагностики наследственных нервно-мышечных и нейродегенеративных заболеваний.

Консультации пациентов с разнообразной наследственной патологией. Консультация по результатам биохимического и генетического скрининга. Решение вопросов предимплантационного тестирования, пренатальной диагностики (инвазивной и неинвазивной).

Специализируется на определении генетической природы различных заболеваний. Профессионально занимается исследованиями таких болезней, как синдром Дауна, синдром Вольфа-Хиршхорна, муковисцидоза, проводит медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной, врожденной патологией. Составляет анализ родословных для выявления моногенных заболеваний в семье и индивидуальный план обследования супружеских пар при бесплодии. Доктор Шахтарин систематически повышает уровень своей квалификации на курсах по специальности и тематических конференциях.

Занимается диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, консультацией семейных пар по прогнозу потомства, пренатальной диагностикой, наблюдением пациентов с генетическими заболеваниями.

Проводит диагностику и лечение наследственных и врожденных болезней, инвазивные процедуры дородовой диагностики, медико-генетическое консультирование семей, пре- и периконцепционную профилактику наследственных заболеваний в семье. Автор 16 научных работ в области диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Ведет консультирование беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода, консультирование беременных с ВПР у плода, консультирование семей с наследственными заболеваниями, назначение и интерпретация генетических анализов, расчет риска для потомства и др.

Врач акушер-гинеколог, врач-клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Предоставляет помощь супружеской паре при планировании и вынашивании беременности, а также проводит консультирование детей с генетической патологией. Принимает участие в научных семинарах и научно-практических конференциях.

Помимо основной специализации по педиатрии (получена в 2009-2010 г в интернатуре по педиатрии) имею также образование по медицинской генетике (ординатура в 2007-2009 гг). Опыт работы: 3 года - врачом педиатром участковым (2010-2014 гг, затем ушла в декрет и перешла работать в частную клинику, где работаю по сей день), 2 года - врачом-дежурантом (2007-2009 гг, подработка во время прохождения ординатуры), 2 сезона - врачом педиатром в детском оздоровительном лагере (в 2007 и 2008 гг, летняя подработка), 6 месяцев - школьным врачом-педиатром (2010 г, затем перевелась на ставку участкового педиатра), 4 года - врачом-педиатром в частной клинике (с 2014- по сегодняшний день), 1 год - преподавателем в Томском военно-медицинском институте - преподавала будущим военным фельдшерам (в 2008-2009 гг, сокращена из-за расформирования института), 2 года - лаборантом в НИИ медицинской генетике г.Томска (подработка во время ординатуры в 2007-2009 гг). В работе и консультировании придерживаюсь принципов доказательной медицины.

Осуществляет прием беременных из группы высокого риска по результатам пренатального скрининга. Проводит медико-генетическое консультирование супружеских пар с отягощенным репродуктивным анамнезом (бесплодие, невынашивание беременности). Консультирует по вопросам определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

генетик

Занимается диагностикой, лечением и профилактикой хромосомных, генных заболеваний, а также многофакторными патологиями.

В 2009 году окончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»). Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»). Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры фундаментальных основ клинической медицины Института фундаментальной медицины и биологии. Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье. Участник научно-практических конференций по генетике, акушерству и гинекологии. Стаж работы 7 лет.

Специализация и профессиональные навыки Елена Андреевна в качестве генетика выполняет: медикогенетическое консультирование, в том числе семей; консультации по вопросам планирования беременности; консультирование по вопросам пренатальной (дородовой) диагностики; консультирование по вопросам подготовки к беременности в программе ЭКО, с неблагоприятным акушерско-гинекологическим анамнезом, при наличии в семье родственников с наследственными заболеваниями или пороками развития.

Изучает физические и психические наследственные генетические особенности. Лечит заболевания генетического происхождения. Диагностирует и консультирует пары, которые планируют ребенка и беременных женщин по результату скрининга.

Навыки: - медико-генетическое консультирование семей по вопросам риска рождения детей с наследственной и врожденной патологией; - медико-генетическое консультирование супружеских пар на этапе планирования беременности, по вопросам репродуктивного здоровья, генетически обусловленных формах мужского/женского бесплодия, невынашивания беременности; - консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД); - пренатальное консультирование семей по вопросам раннего выявления и профилактики нарушений развития плода; - клиническая диагностика наследственной синдромальной патологии. Членство в профессиональных организациях: Российское общество медицинских генетиков. Опыт работы 6 лет.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. Основные направления научно-практической работы – внедрение современных полногеномных методов в клиническую практику. Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Молекулярная диагностика хромосомных аберраций у детей с врожденными пороками развития, лицевыми дизморфиями и/или задержкой развития с использованием SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности".